Митохондриальные болезни человека: генетические основы

Авторы: Даниленко Н.Г.

Издательство: Белорусская наука

В монографии рассмотрены вопросы генетического кодирования уникальной группы болезней человека, связанных с нарушением функционирования митохондрий. Подробно описаны генетические синдромы, возникающие при нарушении структуры митохондриальной ДНК: точечных мутациях, крупных делециях митохондриальной ДНК и деплеции митохондрий. Рассмотрены также синдромы митохондриальной дисфункции, связанные с мутациями различных ядерных генов. Отдельные главы посвящены таким наследственным заболеваниям, как митохондриальные оптические невропатии, митохондриальные эпилепсии. Рассмотрены основные нарушения отдельных органов при митохондриальных заболеваниях: неврологические, кардиологические, нефрологические, офтальмологические и др. Предназначена для лиц, специализирующихся или интересующихся проблемами медицинской генетики и взаимосвязи прогресса молекулярной генетики с определенными областями медицины.