Обсуждается роль генетических факторов в этиологии и патогенезе различных болезней человека. Представлена общая характеристика и особенности наследования хромосомных, моногенных и многофакторных заболеваний. Дано клиническое и молекулярно-генетическое описание более 370 наследственных заболеваний, классифицированных по системному принципу. Особое внимание уделено клиническому полиморфизму и генетической гетерогенности наследственных патологий. 3аключительные главы посвящены профилактике, фармакогенетике и возможностям лечения наследственных заболеваний. Для облегчения восприятия материала в конце каждой главы помещены алфавитные словари использованных генетических терминов и описываемых заболеваний. Учебник снабжен приложением, в котором рассмотрены методы современной клинической генетики, а также предметными указателями наследственных болезней и биохимических терминов. Учебник предназначен для студентов, интернов, ординаторов, аспирантов и преподавателей специализированных кафедр медицинских вузов, слушателей постдипломного образования и практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики.
Клиническая генетика : учебник / В.Н. Горбунова [и др.].. — Санкт-Петербург : Фолиант, 2015. — 408 c. — ISBN 978-5-93929-261-0. — Текст : электронный // IPR SMART : [сайт]. — URL: https://www.iprbookshop.ru/61918.html (дата обращения: 22.05.2022). — Режим доступа: для авторизир. пользователей
Издательство: Рязанский государственный агротехнологический университет имени П.А. Костычева
Автор: Сайтханов Э.О., Кулаков В.В., Дубов Д.В., Сошкин Р.С.
Год издания: 2022
ISBN:
Издательство: Квадро
Автор: Уколов П.И., Пристач Л.Н., Шараськина О.Г.
Год издания: 2021
ISBN: 978-5-906371-32-4
Издательство: Квадро
Автор: Уша Б.В., Беляков И.М., Пушкарев Р.П.
Год издания: 2021
ISBN: 978-5-906371-03-4
Издательство: Вышэйшая школа
Автор: Новикова И.А.
Год издания: 2021
ISBN: 978-985-06-3289-0
Издательство: Вышэйшая школа
Автор: Новиков Д.К., Новиков П.Д., Ищенко О.В., Семенова И.В., Янченко В.В., Аляхнович Н.С., Щурок И.Н.
Год издания: 2021
ISBN: 978-985-06-3358-3
Издательство: Квадро
Автор: Веремей Э.И., Руколь В.М., Журба В.А., Стекольников А.А., Семенов Б.С., Комаровский В.А., Лях А.Л.
Год издания: 2021
ISBN: 978-5-906371-16-4