Код тишины. Генетические основы нарушения слуха
Об издании
Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы - при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 - основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ - жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.
Библиографическая запись
Код тишины : генетические основы нарушения слуха / Н.Г. Даниленко [и др.].. — Минск : Белорусская наука, 2017. — 219 c. — ISBN 978-985-08-2165-2. — Текст : электронный // Цифровой образовательный ресурс IPR SMART : [сайт]. — URL: https://www.iprbookshop.ru/74076.html (дата обращения: 20.12.2025). — Режим доступа: для авторизир. пользователей
РЕКОМЕНДУЕМ К ПРОЧТЕНИЮ
C ЭТОЙ КНИГОЙ ТАКЖЕ ЧИТАЮТ
Казаченок Ю.В.
(Южно-Уральский технологический университет)
Авдонина Т.М., Аникин С.Б., Асташкина Е.Н., Богатова Е.В., Варыгин А.Н., Грачёва О.А., Касимов В.О., Курохтина Е.С., Лиходаев Е.Г., Матушкин П.А., Никитин А.А., Титова А.А., Шутило О.В., Якушева С.Е....
(Издательство Саратовской государственной юридической академии)
Протасова Е.В., Шестакова Л.Г.
(Соликамский государственный педагогический институт (филиал) ФГБОУ ВО «Пермский государственный национальный исследовательский университет»)
Кикоть А.В., Химичева О.В., Мирзоев Г.Б., Ендольцева А.В., Казанцев С.Я., Мичурина О.В., Шарихин А.Е., Эриашвили Н.Д., Варсеев В.В., Гайнов И.Д., Галузо В.Н., Дадашов М.М., Каллагов Т.Э., Кирсанов А....
(ЮНИТИ-ДАНА)